Labordiagnostik in der Kinder- und Jugendmedizin
Zu den häufigen Laboruntersuchungen bei Kindern gehören Blutuntersuchungen, um zum Beispiel Anämie oder Entzündungen festzustellen. Neben der Bestimmung der Elektrolyte ist die Bestimmung des Blutzuckerwertes wichtig, um Diabetes zu diagnostizieren. Urinuntersuchungen helfen, Nierenprobleme oder Harnwegsinfektionen zu erkennen. Zu beachten ist, dass die Referenzwerte für Laboruntersuchungen bei Kindern sich je nach Alter variieren und die Normwerte für bestimmte Parameter bei Kindern wich von denen für Erwachsene abweichen können.
Allergietests bei Kindern
Allergien sind Überempfindlichkeitsreaktionen gegen exogene Stoffe, die eine asymptomatische Sensibilisierungsphase voraussetzen. In dieser Phase des ersten Allergenkontaktes werden spezifische IgE-Antikörper (Immunglobulin E) gebildet. Unmittelbar nach dem nachfolgenden Antigenkontakt kommt es zu Überempfindlichkeitsreaktionen, die nach ihrem Mechanismus in vier Typen (Typ I-IV) eingeteilt werden. Es können auch Mischbilder auftreten.
In der Praxis wird der anamnestische Verdacht auf eine Allergie in der Regel zunächst mit dem Prick-Test bestätigt, der durch spezifische IgE-Testungen ergänzt bzw. bei Kontraindikationen für eine Hauttestung auch ersetzt werden kann, da die qualitativen Aussagen grundsätzlich gleichwertig sind. Bei Kleinkindern, Hautveränderungen im Testareal, Einnahme von Antihistaminika oder bereits aufgetretenen schweren anaphylaktischen Reaktionen ist die primäre Testung auf IgE-Antikörper vorzuziehen.
Bei der Beurteilung von Testergebnissen – unabhängig davon, ob sie im Labor oder durch einen Hauttest ermittelt wurden – ist zu berücksichtigen, dass Allergietests nur eine Sensibilität bzw. Allergiebereitschaft anzeigen. Testergebnisse sollten daher nicht isoliert, sondern im Zusammenhang mit möglichen Symptomen und Beschwerden betrachtet werden.
Hyposensibilisierung / Spezifische Immuntherapie (SIT)
Ohne frühzeitige Therapie kann sich aus der allergischen Rhinokonjunktivitis in bis zu 2/3 der Fälle ein chronisches Asthma bronchiale entwickeln. Eine Allergenkarenz ist bei Pollenallergikern im Gegensatz zu Nahrungsmittelallergikern nur selten praktikabel. Medikamentöse Therapien mit Antihistaminika lindern die Symptome, helfen jedoch nicht jedem und beheben auch nicht die Ursache. Die spezifische Immuntherapie (SIT), auch Hyposensibilisierung genannt, gilt als einzige potenziell kausale Therapie.
Dabei werden der Patient*in Allergenextrakte sublingual oder subkutan in schrittweise steigender Dosis verabreicht, um die spezifische Immunantwort zu blockieren. Die SIT ist langwierig (Zeitraum von 3 bis 5 Jahren) und kostspielig, aber der Therapieerfolg ist unter bestimmten Voraussetzungen groß. Vor allem profitieren Patient*innen mit kurzer Krankheitsdauer, jungem Lebensalter und nur geringer Beteiligung der unteren Atemwege.
Respiratorische Erreger
Eine Differenzierung der einzelnen respiratorischen Erreger anhand der klinischen Symptomatik ist praktisch nicht möglich. Zwar treten viele Erreger saisonal gehäuft auf, jedoch reicht dies für die Diagnosestellung nicht aus, da sich auch innerhalb einer Saison verschiedene Erreger zeitgleich verbreiten können. Der klinische Verlauf respiratorischer Virusinfektionen hängt nicht nur vom Erreger ab, er variiert auch von Patient*in zu Patient*in. Schwere Verläufe sind bei SARS-CoV-2 und Influenzaviren keine Seltenheit. Auch die anderen Erreger können – wenn auch seltener – zu schwer verlaufenden Atemwegsinfektionen führen, die eine stationäre Einweisung und ggf. sogar intensivmedizinische Behandlung erfordern.
Eine Multiplex-PCR erlaubt den parallelen Nachweis vieler unterschiedlicher Erreger und kann somit ein breites Spektrum der typischen bakteriellen und viralen Erreger gleichzeitig nachweisen und so schnell zur richtigen Diagnose beitragen. Für bakterielle Erreger, die Teil der normalen Nasen-Rachenflora sein können, ist der PCR-Nachweis hingegen weniger geeignet. Hier hat die kulturelle Anzucht den Vorteil, dass über die Keimzahl die ätiologische Relevanz einzelner Erreger im Kontext der übrigen Erreger besser beurteilt werden kann. Die Kultur ist auch die Grundlage einer umfassenden Resistenztestung für eine gezielte Antibiotikatherapie.
Für Infektionserkrankungen, die mit einer ähnlichen Symptomatik einhergehen, kann Multiplex-PCR ein breites Spektrum der typischen bakteriellen und viralen Erreger abdecken und so schnell zur richtigen Diagnose beitragen. Bei Verdacht auf eine Erkrankung, bei der eine gesetzliche Meldepflicht besteht, ist jeder Behandlungsfall mit der EBM-Ausnahmekennziffer 32006 zu kennzeichnen. Die Untersuchung ist dann von der Berechnung des Wirtschaftlichkeitsbonus ausgenommen und belastet nicht das Laborbudget der Praxis.
Familiäre Hypercholesterinämie – Genetische Diagnostik
Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal dominant vererbte genetische Erkrankung, die bereits in der Kindheit zu einer ausgeprägten Erhöhung der Plasma-LDL-Cholesterin-Konzentration führt und mit einem erhöhten Risiko für vorzeitige koronare Herzerkrankungen einhergeht (bis zu 20-fach erhöhtes Risiko). Die familiäre Hypercholesterinämie ist für ca. 5 % der Herzinfarkte bei unter 60-jährigen und für bis zu 20 % der Herzinfarkte bei unter 45-jährigen verantwortlich. Die FH ist eine der häufigsten vererbten metabolischen Erkrankungen. Dennoch ist die FH unterdiagnostiziert. Schätzungen zufolge erhalten nur 15 % der FH-Patient*innen die korrekte Diagnose, typischerweise erst nach einem Herzinfarkt in jungem Alter, und nur ein Teil der identifizierten Patient*innen erhält die richtige Therapie, die ihre Prognose verbessern würde.
Die genetische Diagnostik hat eine höhere Spezifität als die klinische Diagnostik und dient der Diagnosesicherung, wenn die Diagnose einer FH möglich ist. Sie ermöglicht eine präzisere Prognose und eine Grundlage für eine intensivierte Behandlung, z.B. bei jüngeren Betroffenen.
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