Galaktose-1-Phosphat

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Indikation

Abklärung einer Leber-Funktionsstörung bei Neugeborenen zum Ende der ersten Lebenswoche (Akkumulation von Galaktose-1-Phosphat bei Milchfütterung)

Kontrolle der Stoffwechsel-Einstellung (geeignet ist z.B. Galaktose-1-Phosphat in Erythrozyten)

Material

1 mL Hämolysat, gefroren

Hinweis zum Material:

Versandcontainer für Kühltransport (Best.-Nr. 260485) anfordern;

Gefrorenes Hämolysat herstellen (2 mL frisches EDTA-Blut 3x mit je 10 mL 0,9 % NaCl-Lösung waschen, 600 µL gepackte Erythrozyten durch Zugabe von 600 µL Aqua dest. hämolysieren, sofort einfrieren) und gefroren versenden.

Referenzbereich

7 - 22 µmol/L

50 - 150 µmol/L Galaktosämiepatienten unter Diät

siehe auch
Galaktose
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