Pränataldiagnostik labordiagnostisch


Ultraschallbild Nackentransparenz

  

NT-Screening

Bei der isolierten Nackentransparenzmessung (NT-Screening) ist die Nackenfalte zwischen der 11+1. und 13+6. SSW mit hoch auflösenden Ultraschallgeräten nachweisbar. Es handelt sich dabei um eine Flüssigkeitsansammlung im Bereich des kindlichen Nackens. Wenn diese Struktur verbreitert gemessen wird, so steigt das Risiko für die Erkrankung des Kindes. Ca. 70% aller Kinder mit einem Down Syndrom können zu diesem frühen Zeitpunkt entdeckt werden, das heißt aber auch, dass ca. 30% aller Trisomien unerkannt bleiben.

NaTALIA Nicht-invasiver Pränataltest

Eine Variante der nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) wird mittels moderner DNA-Sequenzanalyse an zellfreier fetaler DNA im mütterlichen Blut während der Schwangerschaft durchgeführt. Ab sofort bieten wir mit NaTALIA einen NIPT zur Bestimmung des Risikos von fetaler Trisomie 21, 18, 13 sowie Monosomie X an.
Der NaTALIA Pränataltest von LADR basiert auf der international bewährten „Illumina VeriSeq™ NIPT Solution“-Technologie und bestimmt mit einer großen Zuverlässigkeit das Risiko für die untersuchten Chromosomenstörungen.

Weitere aktuelle Informationen zu Testablauf sowie Vorteile finden Sie unter:
http://www.ladr.de/nipt

Informationsbroschüren:

Für Ärzte
Für Schwangere
 

First-Trimester-Test

Vor einigen Jahren wurde der so genannte First – Trimester Test in der beginnenden 12. bis zur abgeschlossenen 13. SSW in die Diagnostik eingeführt. Dabei werden im Labor aus dem mütterlichen Blut die Konzentrationen des freien ß-HCG und PAPP-A ermittelt. Mit einem lizensierten Berechnungsprogramm werden die Laborergebnisse mit den Werten aus der Nackentransparenzmessung kombiniert und berechnet. Diese kombinierte Risikoberechnung wird als First-Trimester-Screening bezeichnet. Nach neueren wissenschaftlichen Untersuchungen werden so mindestens 85% aller Fälle erkannt. Diese kombinierte Risikoberechnung ist dem Triple-Test deutlich überlegen, bei dem die die Rate der falsch positiven Ergebnisse zwischen 8-10%. Im First-Trimester-Test liegt sie unter 4%.

Triple-Test

Wenn die Möglichkeit des First-Trimester-Testes nicht mehr zur Verfügung steht, besteht die Möglichkeit den so genannten Triple-Test einzusetzen. Bei diesem Test wird aus drei Serumparameter, dem Alter der Patientin und dem Schwangerschaftsalter (> 14. SSW) mit einem lizensierten Computerprogramm das Risiko einer Erkrankung (Down-Syndrom) berechnet. Ca. 70% aller Kinder mit einem Down-Syndrom können zu diesem späteren Zeitpunkt entdeckt werden. Aufgrund der oben beschriebenen hohen Rate an falsch positiven Ergebnissen, die zu häufigen Nachuntersuchungen führten, wird hier dieser Test durch den Quadruple-Test abgelöst.

Quadruple-Test

Beim Quadruple-Test werden vier Parameter aus dem mütterlichen Blut ab der 14. SSW bestimmt. Mit Hilfe eines lizensierten Computerprogramms wird das individuelle Risiko der Patientin berechnet. Ca. 81% aller Kinder mit einem Down-Syndrom können zu diesem Zeitpunkt erkannt werden. Dieser Test, hat den Triple-Test weitgehend abgelöst.