Indikationsstellung

Besteht die Indikation zu einer genetischen Diagnostik so ergibt sich häufig aus der ­klinischen Fragestellung eindeutig, welche Untersuchung ­indiziert ist:

z.B. klinische Verdachtsdiagnose «Down-Syndrom» = Chromosomenanalyse
klinische Diagnose «Mukoviszidose» = molekulargenetische Analyse.

Weniger offensichtlich ist die durchzuführende Diagnostik bei «mentale Retardierung mit Verhaltensauffälligkeit» oder «primäre Sterilität».

Zu einer ganzen Reihe von Krankheitsbildern bzw. Risikokonstellationen gibt es inzwischen S2- bzw. S3-Leitlinien und Empfehlungen von Fachgesellschaften hinsichtlich zielführender Diagnostik, die auch die Abklärung genetischer Parameter mit einschließen. Bei komplexen Fragestellungen – z.B. rezidivierende ­Aborte oder familiäres Krebsrisiko – kann es sinnvoll sein, den Patienten eine humangenetische Beratung anzubieten. 

S2-Leitlinien Humangenetische Diagnostik vom 21. Juni 2011

Klinische Fragestellungen (Beispiele)

Frauenheilkunde

  • Invasive genetische Pränataldiagnostik „Fruchtwasseruntersuchung“. Nach Amniozentese (ab 14+.SSW) oder Chorionzottenbiopsie (10. bis 12.SSW)
  • Am Abortgewebe wenn sonografisch Hinweise auf eine Chromosomenanomalie bestehen
  • Rezidivierende Aborte
  • Primäre Sterilität der Frau, Primäre Sterilität des Mannes, unerfüllter ­Kinderwunsch
  • Primäre Amenorrhoe
  • Sekundäre Amenorrhoe, prämature Ovarialinsuffizienz
  • Familiäre Häufung von Krebserkrankungen

Andrologie

  • Primäre Sterilität und Subfertilität (je nach Spermiogrammbefund)
  • Azoospermie

Kinderheilkunde

  • Verdacht auf syndromale Erkrankung, Entwicklungsverzögerung, mentale Retardierung
  • Herzfehler mit Verdacht auf syndromale Erkrankung
  • Kleinwuchs
  • Großwuchs
  • Adipositas
  • MODY-Diabetes
  • Verzögerte oder prämature Pubertät bei Mädchen und Jungen
  • Gedeihstörung
  • Verdacht auf Stoffwechselstörung
  • Mittelmeerfieber

Allgemein​medizin

  • Hämochromatose
  • MODY-Diabetes
  • Thrombophilie
  • α-1-Antritrypsin
  • Thalassämie, Hämoglobinopathien
  • Chronische Pankreatitis
  • Mittelmeerfieber