Thrombophilie
Die Untersuchung auf eine Thrombophilie hat in aller Regel keine Bedeutung für die Diagnostik und die initiale Therapie der akuten Venenthrombose, allerdings kann sie die Entscheidung über die Dauer der Antikoagulation beeinflussen.
Es ist belegt, dass die hereditären und erworbenen Thrombophilien die Erstmanifestation einer venösen Thromboembolie begünstigen, wobei das relative Risiko im Einzelfall auf das bis zu 80fache erhöht sein kann. Das absolute Risiko ist demgegenüber aber als gering einzuschätzen. Ein genetisch determiniertes Thromboserisiko manifestiert sich in den meisten Fällen bis zu einem Lebensalter von etwa 50 Jahren mit einer Thromboembolie, danach kommt einer Thrombophilie als zusätzlicher Trigger einer Thromboseursache nur eine geringe Bedeutung zu.
Die Diagnostik sollte gleich bei Diagnosestellung erfolgen, auffällige Werte bedürfen dabei in aller Regel einer Kontrolle (Ausnahme Faktor V Leiden-Mutation, Prothrombinmutation). Alternativ kann sie später am geplanten Ende einer Antikoagulation nachgeholt werden.
Thrombophilie-Screening
Indikation
vor Erstverschreibung eines oralen Kontrazeptivums oder anderer östrogenhaltiger Präparate bei auffälliger Familienanamnese, thromboembolische Ereignisse < 45. Lebensjahr
Material
6 mL Citrat-Blut oder 3 mL Citrat-Plasma, gefroren, zusätzlich 3 mL EDTA-Blut
Hinweis zum Material:
Citrat-Blut innerhalb von 4 Stunden ins Labor; sonst: Versandcontainer für Kühltransport (Best.-Nr. 260485) anfordern; Citrat-Blut sofort zentrifugieren, Citrat-Plasma abtrennen, Überstand überführen, einfrieren und gefroren in der Box einsenden, Citrat-Blut-Röhrchen müssen bei der Abnahme vollständig gefüllt sein.
Empfohlene Labordiagnostik
siehe auch
APC-ResistenzDurchgeführt an folgenden Laboren
Durchgeführt an folgenden Laboren
Durchgeführt an folgenden Laboren
Durchgeführt an folgenden Laboren
Anmerkung
Humangenetische Untersuchung – Bestimmungen des GenDG beachten
Folgediagnostik bei pathologischer APC-Resistenz
siehe auch
Faktor V-MutationAnmerkung
Humangenetische Untersuchung – Bestimmungen des GenDG beachten
Zusätzliche Untersuchungen bei Thrombose-Abklärung
Indikation
thromboembolische Ereignisse < 45. Lebensjahr
Hinweis
Die Untersuchung auf Cardiolipin-IgG/M-Ak, β2-Glykoprotein-IgG/M-Ak und Lupusantikoagulans ist nur sinnvoll bei bereits stattgehabten thromboembolischen Ereignissen bei V.a. Antiphospholipidsyndrom. Im Rahmen eines Thrombophilie-Screenings bei auffälliger Familienanamnese sind die Untersuchungen nicht notwendig, da es sich nicht um eine angeborene Thrombophilie handelt!
Material
6 mL Citrat-Blut oder 3 mL thrombozytenarmes Citrat-Plasma, gefroren, 2 mL Serum für Phospholipid-Antikörper
Hinweis zum Material:
Citrat-Blut innerhalb von 4 Stunden ins Labor; sonst: Versandcontainer für Kühltransport (Best.-Nr. 260485) anfordern; Citrat-Blut sofort zentrifugieren, Citrat-Plasma abtrennen, erneut zentrifugieren mit >2500 x g, Überstand überführen, einfrieren und gefroren in der Box einsenden, Citrat-Blut-Röhrchen müssen bei der Abnahme vollständig gefüllt sein.